PGS-胚胎著床前染色體篩檢

二天前權威生技公司來生殖中心詳述第三代試管嬰兒(PGS-胚胎著床前染色體篩檢),使用的是illumina的平台做(Next Genetic Screening),在全球占有率最大。在北醫生殖中心已執行上千顆胚胎的檢查。

圖一:遺傳諮詢是建議第三代試管嬰兒胚胎著床前染色體篩檢)適用的對象。

圖二:遺傳諮詢則是醫師必須告訴求孕端,PGS不是萬能,也就是解析度在10Mb這個單位以上的異常
仍然不能到10Mb以下的異常,因此某些小於10Mb的染色體轉位,三套體的異常如葡萄胎,小於10Mb的染色體轉位,倒轉,插入,甚至小單位的單基因突變仍無法確實診斷,因此遺傳諮詢非常重要。

所有PGS的胚胎即便報告為整倍體(euploidy),仍有20-30%的胚胎著床失敗,甚至著床後也有文獻報告流產率在5-12%。

面對基因世代的第三代試管,醫病雙方應該要彼此理解遺傳諮詢的充分溝通。而不是醫䕶一味的推薦而忽略求孕者其後續可能不完美的部分結局。

#PGS (Pre-implantation genetic screening)-胚胎著床前染色體篩檢
#illumina
#NGS (Next Genetic Screening)-次世代基因定序
#北醫生殖中心



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