罕見無月經無味(嗅覺)的卡門症候群女性的產子

 

當不孕症試管嬰兒的醫生最有成感的莫過於讓罕見先天性疾病患者懷孕。以卡門症侯群(Kallmann Syndrome)為例, 為X染色體末端的基因缺陷,先天性腦下垂體荷爾蒙激性腺素釋放素分泌不足(Gonadotropin releasing hormone ,GnRH),下視丘分泌促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經元發育異常,導致體內性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)與性腺功能低下症(hypogonadism),因此衍生出一些問題。

此症常伴隨有嗅覺異常,因嗅覺神經沒有發育而嗅覺神經元萎縮,導致一連串的症狀產生,如嗅覺減退(hyposmia)、嗅覺缺失 (anosmia)及色盲。通常患者會因性發育延遲或第二性徵發育不足的問題而前往醫院就醫。

雖然男性卡門症候群比女性卡門症侯群多,然而多年來我治療女性卡門症候群多懷孕成功,惟一的求診於我的男性也因研究其基因及成功生下正常女兒而登上國際論文責任作者(圖)。

本次個案為同卵雙胞胎妹妹,30歲,找上我時因為人生從無月經且結婚了,過著無味的人生(無嗅覺),我用了便宜技巧的卵巢起動方案獲得九顆卵及四顆囊胚,藥費約傳統的一半,經移植兩顆囊胚,足月產子。

在此呼籲,家裏小孩失去嗅覺及味覺,到高中了兒子沒精子,女兒從沒來初經。這很可能是Kallmann(卡門)症候群。不要擔心的是,這些人大多智力,外型都正常,只是需要借重人工生殖可以生育。



發表迴響

你的電子郵件位址並不會被公開。 必要欄位標記為 *