PGS-胚胎著床前染色體篩檢

二天前權威生技公司來生殖中心詳述第三代試管嬰兒(PGS-胚胎著床前染色體篩檢),使用的是illumina的平台做(Next Genetic Screening),在全球占有率最大。在北醫生殖中心已執行上千顆胚胎的檢查。

圖一:遺傳諮詢是建議第三代試管嬰兒胚胎著床前染色體篩檢)適用的對象。

圖二:遺傳諮詢則是醫師必須告訴求孕端,PGS不是萬能,也就是解析度在10Mb這個單位以上的異常
仍然不能到10Mb以下的異常,因此某些小於10Mb的染色體轉位,三套體的異常如葡萄胎,小於10Mb的染色體轉位,倒轉,插入,甚至小單位的單基因突變仍無法確實診斷,因此遺傳諮詢非常重要。

所有PGS的胚胎即便報告為整倍體(euploidy),仍有20-30%的胚胎著床失敗,甚至著床後也有文獻報告流產率在5-12%。

面對基因世代的第三代試管,醫病雙方應該要彼此理解遺傳諮詢的充分溝通。而不是醫䕶一味的推薦而忽略求孕者其後續可能不完美的部分結局。

#PGS (Pre-implantation genetic screening)-胚胎著床前染色體篩檢
#illumina
#NGS (Next Genetic Screening)-次世代基因定序
#北醫生殖中心

陳啟煌

學位: 國防醫學院醫學系畢業(1985/08 - 1992/07) 台北醫學大學臨床醫學研究所博士畢業 (2012) 現職: 臺北醫學大學附設醫院婦產部不孕症科主任(2016.08~迄今) 臺北醫學大學醫學系婦產學科部定專任副教授 (2015年2月起~迄今) 經歷: 三軍總醫院婦產部住院醫師(1994/08 - 1999/07) 三軍總醫院婦產部主治醫師(1999/08 - 2011/02) 台灣駐查德共和國醫療團團長 (1999/08-2000/07) 美國Northwestern University試管嬰兒及人工生殖臨床研究員(2001/05~2002/04) 美國Johns Hopkins University生殖內分泌不孕症臨床研究員 (2001/04-2002/05) 國防醫學院婦產學科部定專任助理教授 臺北醫學大學醫學系婦產學科部定專任助理教授 臺北醫學大學附設醫院婦產部不孕症科主任(2016.08~迄今) 臺北醫學大學醫學系婦產學科部定專任副教授 (2015年2月起~迄今) 國際生殖保存醫學會Newsletter, co-editor 任期一年 中國婦幼保健協會聘任陳啟煌為中國婦幼保健協會生育力保存專家委員會顧問,聘期五年 (2017/11迄今) 海峽兩岸醫藥衛生交流協會生殖醫學分會第壹屆委員會副主任委員,任期三年 (2018/06/08~迄今) 台灣生殖醫學會副秘書長 (2018/09~2020/08)